Особенности развития детей с синдромом Дауна

Специалист:  Нефролог Педиатр
Стаж работы: 33 года
Дата публикации: 11.08.2022
Время прочтения ~  6 мин.
4843

Синдром Дауна – одно из самых распространенных заболеваний хромосомного типа на планете. Оно характеризуется формированием дополнительной хромосомы у будущего ребенка на этапе внутриутробного развития, что обуславливает определенный тип внешности ребенка в будущем, нарушения когнитивных функций, трудности с интеллектуальным и психическим развитием. Более 100 тысяч детей с синдромом Дауна рождаются ежегодно, примерно 1 на 1000 малышей появляется на свет с таким диагнозом.

Причины формирования патологии

В норме у человека 23 хромосомные пары, каждая из них содержит в себе индивидуальный набор генов. При любом нарушении этого соотношения возникают необратимые последствия. При синдроме Дауна в 21 паре хромосом образуется дополнительная копия, что в дальнейшем становится источником врожденных внутренних заболеваний и особенностей внешности.

Специалисты-генетики не во всех случаях могут ответить, почему рождаются дети с синдромом Дауна, поскольку почти всегда формирование патологии сопряжено с генетической случайностью.

Распространенными причинами могут послужить также:

  • нарушения деления клеток после оплодотворения;
  • наследование гена мутации по материнской или отцовской линии;
  • трисомия – образование трех одинаковых хромосом вместо пары;
  • сбои в процессе митоза одной из клеток зародыша;
  • транслокация (смещение) 21 хромосомы к другим хромосомным парам.

Сказать со стопроцентной уверенностью, почему происходят подобные нарушения, невозможно, однако учеными определен ряд конкретных факторов, которые косвенно могут послужить причиной появления детей с синдромом Дауна. К ним относятся:

  • позднее зачатие, когда будущей матери больше 35 лет (чем старше женщина, тем выше вероятность хромосомных и иных нарушений);
  • ранее выявленные случаи рождения малышей с синдромом Дауна в семье (учитываются также случаи прерывания беременности по причине установления такого диагноза у плода);
  • носительство мозаики или транслокации одним из родителей, при это у самих взрослых какие-либо отклонения и признаки патологии отсутствуют;
  • употребление родителями перед зачатием и во время беременности алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих препаратов;
  • курение матери при зачатии и во время вынашивания плода;
  • инцест.

Синдром Дауна не имеет половой, расовой или географической привязки, и «солнечные дети», как называют таких малышей, рождаются абсолютно в любой точке планеты.

Внешние признаки синдрома Дауна

Малыши с таким заболеванием особенные во всем: внешности, интеллектуальном и психическом развитии, физических данных. Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются:

  • отставание в росте от сверстников, при этом наблюдается диспропорция конечностей по отношению к телу;
  • плоская переносица на маленьком носе;
  • эпикантус – нависающая складка над внутренним уголком глаза, делающая детей с такой патологией похожими на представителей монголоидной расы;
  • брахицефалия – укороченный череп с уплощенной затылочной частью;
  • косоглазие (развивается не всегда);
  • килевидная форма грудной клетки;
  • крупные, оттопыренные уши, расположенные ниже уровня глаз;
  • искривление мизинцев;
  • лишние складки кожи на теле, например, на локтевом сгибе.

У некоторых детей с синдромом Дауна характерной особенностью становится появление на радужке глаза особых пигментных пятен, которые называются пятнами Брушфильда.

Встречаются малыши с таким заболеванием, которые почти не отличаются от других людей и вырастают совершенно нормальными с точки зрения внешности.

Внутренние проблемы

Деформация костных структур, недоразвитие тканей и гипотония мышц приводят к внутренним патологиям, в числе которых:

  • заболевания органов зрения и слуха;
  • нарушения в работе органов пищеварения;
  • поражения почечной и печеночной системы;
  • зубочелюстные аномалии;
  • гипотиреоз;
  • аномалии развития сосудов и сердца;
  • гипоплазия половых органов.

Умственное и физическое развитие ребенка с синдромом Дауна сильно отличается от других детей: они с трудом запоминают слова и ориентиры, позже, чем сверстники, начинают сидеть, ходить и брать предметы, запаздывают в речевом плане. Общаются короткими фразами и отдельными словами, имеют очень скудный запас терминов и понятий, которыми с трудом оперируют. Такие особенности обусловлены не только нарушением высшей психической деятельности, но и проблемами со слуховым и зрительным восприятием.

Несмотря на определенные трудности, малыши с такой патологией вполне обучаемы: им просто нужно больше времени на освоение материала. Они, как и сверстники, могут заниматься творчеством, посещать спортивные занятия, ходить в садик и школу, получать профессию и реализовываться во взрослой жизни.

Диагностика синдрома Дауна

Современный стандартный протокол регулярного обследования беременной женщины и плода предусматривает несколько УЗ-скринингов в первом и втором триместре. В ходе ультразвукового исследования специалисты могут заметить характерные для данной хромосомной патологии признаки.

Если будущая мама входит в группу риска, ей назначается дополнительная диагностика: биопсия хориона, амниоцентеза и кордоцентеза, кариотипирование плода и обязательная консультация врача-генетика.

У родившегося ребенка определяют синдром Дауна с помощью ряда обследований, таких как ЭхоКГ, ультразвуковое сканирование брюшной полости и органов малого таза для выявления врожденных пороков развития, другие инструментальные методики. В обязательном порядке новорожденного осматривают неонатолог, кардиолог, детский хирург и офтальмолог.

Лечение

К сожалению, синдром Дауна неизлечим и не поддается никаким медикаментозным или хирургическим методикам. Дети с таким диагнозом нуждаются в постоянном сопровождении, коррекции поведения, грамотном обучении и других психолого-педагогических мероприятиях.

Со стороны родителей малышам требуется постоянное внимание. Что и как делать, чтобы помочь ребенку с синдромом Дауна адаптироваться и жить полноценно, рассказывают специалисты. Создано множество волонтерских, обучающих центров и групп помощи родителям, где также можно получить необходимую информацию.

Со стороны медиков назначаются:

  • курсы лечебной гимнастики и физкультуры для улучшения работы сердечно-сосудистой системы, укрепления мышечного корсета и скелета;
  • физиотерапевтические методики воздействия на организм для выпрямления осанки, стимуляции кровотока;
  • ортопедическое и ортодонтическое лечение зубов;
  • коррекция слуха с помощью специальных аппаратов при необходимости;
  • коррекция зрения;
  • подбор ортопедической обуви;
  • сбалансированная диета (дети с такой патологией склонны к ожирению).

С ребенком, имеющим синдром Дауна, должны постоянно работать педагоги, логопеды и психологи. Они помогут малышу освоить речь и взаимодействие с окружающими людьми.

У ребят, которые из-за синдрома Дауна страдают от гиперактивности, импульсивности, немотивированной агрессии, могут быть применены ноотропы, психотропные средства и другие медикаментозные препараты по показаниям.

Источники

  • Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019.
  • Shin M, Besser LM, Kucik JE, Lu C, Siffel C, Correa A. Prevalence of Down syndrome among children and adolescents in 10 regions of the United States. Pediatrics. 2009 Dec.
  • Интеллектуальные нарушения и расстройства сна у детей. Кельмансон И. 2015 г.

Статьи по теме

Дата публикации:11.08.2022
Дата обновления:01.01.1970
Витамин К для новорожденных

В последние годы в роддомах появилась новая практика: вместе с первыми прививками новорожденным младенцам вводят витамин К.

Подробнее
4 мин
6506
Дата публикации:06.09.2022
Дата обновления:01.01.1970
Дефицит цинка у детей

Цинк является одним из жизненно важных микроэлементов, необходимых для полноценной работы организма. Он необходим для адекватного обмена белков, жиров и углеводов, а также синтеза ДНК и РНК.

Подробнее
6 мин
16298
Дата публикации:16.08.2022
Дата обновления:01.01.1970
Диспансеризация детей – плановые профилактические осмотры

Диспансеризация – это комплексное профилактическое обследование, которое проводится по определенным принципам в различных возрастных группах с учетом здоровья детей.

Подробнее
5 мин
1255
Дата публикации:05.06.2022
Дата обновления:01.01.1970
Защита для Вашего ребенка от вируса гриппа
Одним из уникальных и наиболее выдающихся свойств всех вирусов гриппа является высокая частота изменений антигенной структуры - другими словами вирус быстро приспосабливается.
Подробнее
3 мин
614
Дата публикации:05.06.2022
Дата обновления:01.01.1970
Как вызвать детского врача на дом в Москве
Дети болеют часто и очень разнообразно, у родителей не всегда получается отвести ребенка в поликлинику сразу после первых признаков заболевания.
Подробнее
5 мин
1019
Дата публикации:05.06.2022
Дата обновления:01.01.1970
Как вызвать детскую платную скорую помощь в Москве: особенности
В детском возрасте обычные заболевания и даже незначительные травмы могут за считанные минуты перерасти в угрожающее жизни состояние. Предугадать, когда понадобится срочное вмешательства врача, невозможно.
Подробнее
5 мин
577
Дата публикации:05.06.2022
Дата обновления:01.01.1970
Лечение горла у детей
Для эффективного лечения горла у детей, в том числе в домашних условиях, родителям необходимо знать механизм развития патологии и методы, которыми можно помочь ребенку без вреда для его здоровья.
Подробнее
8 мин
198688
Дата публикации:05.06.2022
Дата обновления:01.01.1970
Лечение кашля у грудных детей
Специалисты детского отделения «СМ-Клиника» расскажут, что делать при сухом и влажном кашле у грудничка, когда срочно вызывать доктора и какими домашними мерами можно помочь ребенку без вреда для его здоровья.
Подробнее
7 мин
249611