Особенности развития детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна – одно из самых распространенных заболеваний хромосомного типа на планете. Оно характеризуется формированием дополнительной хромосомы у будущего ребенка на этапе внутриутробного развития, что обуславливает определенный тип внешности ребенка в будущем, нарушения когнитивных функций, трудности с интеллектуальным и психическим развитием. Более 100 тысяч детей с синдромом Дауна рождаются ежегодно, примерно 1 на 1000 малышей появляется на свет с таким диагнозом.

Причины формирования патологии

В норме у человека 23 хромосомные пары, каждая из них содержит в себе индивидуальный набор генов. При любом нарушении этого соотношения возникают необратимые последствия. При синдроме Дауна в 21 паре хромосом образуется дополнительная копия, что в дальнейшем становится источником врожденных внутренних заболеваний и особенностей внешности.

Специалисты-генетики не во всех случаях могут ответить, почему рождаются дети с синдромом Дауна, поскольку почти всегда формирование патологии сопряжено с генетической случайностью.

Распространенными причинами могут послужить также:

• нарушения деления клеток после оплодотворения;
• наследование гена мутации по материнской или отцовской линии;
• трисомия – образование трех одинаковых хромосом вместо пары;
• сбои в процессе митоза одной из клеток зародыша;
• транслокация (смещение) 21 хромосомы к другим хромосомным парам.

Сказать со стопроцентной уверенностью, почему происходят подобные нарушения, невозможно, однако учеными определен ряд конкретных факторов, которые косвенно могут послужить причиной появления детей с синдромом Дауна. К ним относятся:

• позднее зачатие, когда будущей матери больше 35 лет (чем старше женщина, тем выше вероятность хромосомных и иных нарушений);
• ранее выявленные случаи рождения малышей с синдромом Дауна в семье (учитываются также случаи прерывания беременности по причине установления такого диагноза у плода);
• носительство мозаики или транслокации одним из родителей, при это у самих взрослых какие-либо отклонения и признаки патологии отсутствуют;
• употребление родителями перед зачатием и во время беременности алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих препаратов;
• курение матери при зачатии и во время вынашивания плода;
• инцест.

Синдром Дауна не имеет половой, расовой или географической привязки, и «солнечные дети», как называют таких малышей, рождаются абсолютно в любой точке планеты.

Внешние признаки синдрома Дауна

Малыши с таким заболеванием особенные во всем: внешности, интеллектуальном и психическом развитии, физических данных. Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются:

• отставание в росте от сверстников, при этом наблюдается диспропорция конечностей по отношению к телу;
• плоская переносица на маленьком носе;
• эпикантус – нависающая складка над внутренним уголком глаза, делающая детей с такой патологией похожими на представителей монголоидной расы;
• брахицефалия – укороченный череп с уплощенной затылочной частью;
• косоглазие (развивается не всегда);
• килевидная форма грудной клетки;
• крупные, оттопыренные уши, расположенные ниже уровня глаз;
• искривление мизинцев;
• лишние складки кожи на теле, например, на локтевом сгибе.

У некоторых детей с синдромом Дауна характерной особенностью становится появление на радужке глаза особых пигментных пятен, которые называются пятнами Брушфильда.

Встречаются малыши с таким заболеванием, которые почти не отличаются от других людей и вырастают совершенно нормальными с точки зрения внешности.

Внутренние проблемы

Деформация костных структур, недоразвитие тканей и гипотония мышц приводят к внутренним патологиям, в числе которых:

• заболевания органов зрения и слуха;
• нарушения в работе органов пищеварения;
• поражения почечной и печеночной системы;
• зубочелюстные аномалии;
• гипотиреоз;
• аномалии развития сосудов и сердца;
• гипоплазия половых органов.

Умственное и физическое развитие ребенка с синдромом Дауна сильно отличается от других детей: они с трудом запоминают слова и ориентиры, позже, чем сверстники, начинают сидеть, ходить и брать предметы, запаздывают в речевом плане. Общаются короткими фразами и отдельными словами, имеют очень скудный запас терминов и понятий, которыми с трудом оперируют. Такие особенности обусловлены не только нарушением высшей психической деятельности, но и проблемами со слуховым и зрительным восприятием.

Несмотря на определенные трудности, малыши с такой патологией вполне обучаемы: им просто нужно больше времени на освоение материала. Они, как и сверстники, могут заниматься творчеством, посещать спортивные занятия, ходить в садик и школу, получать профессию и реализовываться во взрослой жизни.

Диагностика синдрома Дауна

Современный стандартный протокол регулярного обследования беременной женщины и плода предусматривает несколько УЗ-скринингов в первом и втором триместре. В ходе ультразвукового исследования специалисты могут заметить характерные для данной хромосомной патологии признаки.

Если будущая мама входит в группу риска, ей назначается дополнительная диагностика: биопсия хориона, амниоцентеза и кордоцентеза, кариотипирование плода и обязательная консультация врача-генетика.

У родившегося ребенка определяют синдром Дауна с помощью ряда обследований, таких как ЭхоКГ, ультразвуковое сканирование брюшной полости и органов малого таза для выявления врожденных пороков развития, другие инструментальные методики. В обязательном порядке новорожденного осматривают неонатолог, кардиолог, детский хирург и офтальмолог.

Лечение

К сожалению, синдром Дауна неизлечим и не поддается никаким медикаментозным или хирургическим методикам. Дети с таким диагнозом нуждаются в постоянном сопровождении, коррекции поведения, грамотном обучении и других психолого-педагогических мероприятиях.

Со стороны родителей малышам требуется постоянное внимание. Что и как делать, чтобы помочь ребенку с синдромом Дауна адаптироваться и жить полноценно, рассказывают специалисты. Создано множество волонтерских, обучающих центров и групп помощи родителям, где также можно получить необходимую информацию.

Со стороны медиков назначаются:

• курсы лечебной гимнастики и физкультуры для улучшения работы сердечно-сосудистой системы, укрепления мышечного корсета и скелета;
• физиотерапевтические методики воздействия на организм для выпрямления осанки, стимуляции кровотока;
• ортопедическое и ортодонтическое лечение зубов;
• коррекция слуха с помощью специальных аппаратов при необходимости;
• коррекция зрения;
• подбор ортопедической обуви;
• сбалансированная диета (дети с такой патологией склонны к ожирению).

С ребенком, имеющим синдром Дауна, должны постоянно работать педагоги, логопеды и психологи. Они помогут малышу освоить речь и взаимодействие с окружающими людьми.

У ребят, которые из-за синдрома Дауна страдают от гиперактивности, импульсивности, немотивированной агрессии, могут быть применены ноотропы, психотропные средства и другие медикаментозные препараты по показаниям.

Источники

• Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019.
• Shin M, Besser LM, Kucik JE, Lu C, Siffel C, Correa A. Prevalence of Down syndrome among children and adolescents in 10 regions of the United States. Pediatrics. 2009 Dec.
• Интеллектуальные нарушения и расстройства сна у детей. Кельмансон И. 2015 г.