Синдром Ландау-Клеффнера у детей
Общая информация
Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) – редкая генетическая патология, при развитии которой у ребенка появляется афазия (отсутствие способности понимать и использовать речь при сохранении слуха), сопровождающаяся эпилептиформными изменениями ЭЭГ. Появление сложных или генерализованных парциальных приступов эпилепсии происходит не у всех маленьких пациентов. Расстройство характерно для малышей 3-7 лет и может прогрессировать вплоть до необратимого мутизма, т.е. ребенок полностью «немеет». Второе название патологии – приобретенная эпилептическая афазия.
Классификация синдрома Ландау-Клеффнера
По МКБ-10 диагноз ЛКС находится в отделе F 80 «Специфические расстройства речи и языка» и зашифрован под кодом F80.3. По данным международной противоэпилептической лиги, приступы эпилепсии, сопровождающие приобретенную афазию, возникают в фазу медленного сна. Их подразделяют на 3 вида.
- Фокальные. Возникают в ограниченных одним полушарием подкорковых структурах. В этом случае повышенная активность мозга бывает локализована только в теменной, затылочной, лобной или височной зоне. Клинически характеризуются судорожными подергиваниями части тела, соответствующей вовлеченному в патологический процесс участку мозга.
- Первично-генерализованные. Резко возникающие приступы, одномоментно распространяющиеся на оба полушария. Клинически проявляется потерей сознания и двусторонними судорожными подергиваниями.
- Немоторные. Фокальные или генерализованные приступы эпилепсии, сопровождающиеся вегетативной симптоматикой (сенсорными, эмоциональными и когнитивными нарушениями, заторможенностью поведенческих реакций), а не судорожными припадками.
Специфической классификации по результатам ЭЭГ, характерной для этого неврологического заболевания, не существуют. Расшифровка электроэнцефалографии полностью зависит от возраста: патологические изменения показателей манифестируют в 3-9 лет, а к 13-15 годам постепенно сглаживаются. Максимальная их выраженность у маленьких пациентов с СЛК отмечается в 7-8 лет.
Симптомы синдрома Ландау Клеффнера у ребенка
СЛК характеризуется специфической триадой признаков:
- нарушением высших психических функций, в основном речи;
- эпилептическими приступами;
- наличием на ЭЭГ эпилептиформной активности.
В первые годы жизни дети развиваются нормально, в соответствии с возрастом. Затем у них неожиданно, без видимой причины, пропадают речевые навыки.
Дебют неврологической патологии обычно начинается с сенсорной афазии, нарушения восприятия ребенком обращенной к нему речи. Родители замечают, что малыш неадекватно реагирует на их слова. В 50% клинических случаях дополнительно может присутствовать еще ряд нарушений:
- дизартрия (ограничение подвижности губ, языка, мягкого неба);
- нарушения сна;
- выраженное заикание;
- монотонность голоса;
- повышенная нервная возбудимость;
- странные реакции на звуки;
- эмоциональная лабильность: неожиданные перепады настроения от ликования и восторга до отчаяния;
- поведенческие расстройства: замкнутость, негативизм, тревожность, агрессивность, гиперактивность;
- невосприимчивость к болевым ощущениям.
Такие дети погружены в свой внутренний мир, не фокусируют взгляд на собеседнике. У них появляются проблемы с моторикой. Кроме этого, перед приемом пищи ребенок с СЛК может нюхать и облизывать ее.
Эпилептические пароксизмы, сопровождающие синдром Ландау-Клеффнера, являются вторым симптомокомплексом, характерным для заболевания. Они обычно появляются в 70-75% клинических случаев и могут быть представлены тремя видами приступов. Их клинические признаки отличаются в зависимости от локализации эпилептического очага:
- поражение двигательной зоны коры мозга характеризуется ритмичными сокращениями мышц конечностей;
- развитие очага в затылочной зоне приводит к визуальной симптоматике: во время приступа вместо моторных признаков появляются зрительные – перед глазами ребенка возникают яркие вспышки точек или более сложных форм;
- поражение височной доли сопровождается потерей сознания и временной амнезией.
Родителей должно насторожить появление у ребенка следующих симптомов:
- исчезновение ранее присутствовавшего понимания категорий вещей по смысловому назначению (одежда, мебель, игрушки и пр.) и умения сравнивать их;
- потеря возможности воспринимать слова окружающих;
- несогласованность слов;
- сбивчивая, очень быстрая речь, напоминающая набор звуков, или наоборот, чрезмерная медлительность разговора с длительными паузами;
- пропуски или перестановки букв, предложений, слогов, звуков;
- неправильные смысловые ударения и неточная интонация;
- упрощение и сокращение ответов;
- сложности с вспоминанием названий предметов.
Если при их появлении не обратиться срочно к специалисту, ребенок вскоре вообще перестанет разговаривать и понимать речь. Дети, находящиеся в подобном состоянии, не могут ответить даже на невербальные раздражители.
Причины синдрома Ландау Клеффнера
За развитие редкой генетической патологии неврологического характера отвечает мутация двух генов:
- GRIN2A (возникновение эпилептических припадков);
- GRN (развитие первичной прогрессирующей афазии).
Патологическая хромосомная аберрация (мутация) при СЛК связана с нарушением деления клеток на начальных этапах развития зародыша. К возможным причинам подобных хромосомных аномалий специалисты относят:
- случайные генетические нарушения;
- позднюю беременность (чем старше мать, тем выше риски);
- перенесенные будущей мамой вирусные инфекции;
- наличие в анамнезе родителей заболеваний, связанных с генетическими мутациями.
В 12% клинических случаев отмечается наличие в семейном анамнезе доброкачественной фокальной эпилепсии.
Существует предположение, что СЛК — это дисфункция речевой зоны коры мозга, возникшая на фоне эпилептиформной активности. Кроме того, иногда синдром Ландау Клеффнера является симптоматическим. В клинической неврологической практике существуют описания нескольких случаев его возникновения на фоне ЧМТ, церебрального цистицеркоза (поражения тканей мозга паразитами), астроцитомы головного мозга, локализованной в районе височной доли.
Диагностика
Выявление и уточнение диагноза осуществляется группой специалистов, в состав которой входят педиатры, детские психиатры, неврологи, эпилептологи, логопеды. После анализа присутствующих у пациента жалоб и проведения физикального обследования для оценки психоневрологического статуса, ребенку ставят предварительный диагноз. Для его уточнения назначают дополнительные лабораторные исследования:
- анализ крови для исключения гипогликемии (пониженного уровня сахара) и гипокальцимии (недостаточности кальция);
- ИФА на токсоплазмоз, цитомегаловирус.
Для инструментальной и функциональной диагностики используются следующие обследования.
- ЭЭГ (электроэнцефалография). Применяется для оценки эпилептической активности на различных участках коры головного мозга.
- ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография). Назначается для выявления одно- или двусторонних нарушений метаболизма в височных участках головного мозга.
- КТ и рентгенография. Методики, позволяющие выявить патологические изменения в мозговых тканях только при симптоматической форме синдрома, например, после перелома черепа.
- МРТ. Наиболее информативный метод, применяемый для оценки структуры ЦНС. Он практически во всех клинических случаях позволяет с точностью установить локализацию и распространенность патологического процесса, а также определить причину, спровоцировавшую формирование афазии.
Обязательно проводится дифференциация от специфического расстройства речевой деятельности (чтения и понимания текста), различных расстройств психики, включая эндогенные психозы, шизофрению и аутизм. Кроме этого, маленьким пациентам обязательно назначается аудиограмма для исключения нейросенсорной тугоухости.
Лечение синдрома Ландау-Клеффнера
Для избавления детей от симптомов синдрома Ландау-Клеффнера, или уменьшения их проявления, используют индивидуально подобранные методики лечения. Они будут эффективны только при условии воздействия на все стороны патологического процесса:
- пасихопатологическую структуру заболевания;
- нейромедиаторный обмен;
- вегетативную нервную систему.
Медикаментозную терапию назначают с целью контроля приступов эпилепсии. Она считается обязательной, даже если эпилептические припадки отсутствуют. Дополнительно применяются немедикаментозные методики: психологическая, педагогическая и логопедическая коррекция.
При тяжелом течении болезни назначают хирургическое вмешательство:
- фронтальная или височная лобэктомия; операция проводится с целью удаления части головного мозга, имеющей высокую эпилептическую активность;
- стимуляция блуждающего нерва; во время оперативного вмешательства его обволакивают электродом, а под кожу вшивают стимулятор, посылающий противоэпилептические стимулы; это позволяет предупреждать развитие судорожного припадка;
- множественное субпиальное транскортикальное рассечение; заключается в разрезании нервных волокон участка мозга с высокой эпилептической активностью с целью предупреждения развития приступа эпилепсии.
Решение о целесообразности того или иного хирургического вмешательства врачи принимают исходя из того, какая область мозга поражена и какой тип эпилептических припадков присутствует у пациента.
Экспертное мнение врача
В отношении эпилептических приступов прогноз синдрома Ландау-Клеффнера обычно благоприятен, а для когнитивных нарушений достаточно тяжел. Практически 50% детей «выходят» из заболевания, имея серьезный дефект, препятствующий обучению в нормальной общеобразовательной школе. Только в случае раннего начала лечения есть реальные шансы существенно улучшить прогнозы: остановить регрессию патологического процесса и полностью избавиться от заболевания. При поздней диагностике и запоздавшем начале лечения у ребенка могут возникнуть серьезные последствия: необратимые изменения нейронов и сохранение постоянной задержки речи. Чтобы исключить это, родителям следует при появлении первых подозрительных признаков немедленно показать ребенка специалисту.
Профилактика
В связи с тем, что патология развивается на фоне генетических нарушений, профилактических мероприятий по ее предупреждению не существует. Беременной женщине необходимо беречь себя от инфекций, избегать интоксикаций.
Реабилитация
Восстановление после хирургического вмешательства проходит по стандартной схеме: ограничение физической активности, тепловых процедур и т.п. Большое значение после операции отводится речевой реабилитации. Она включает:
- занятия с логопедом;
- артикуляционную гимнастику;
- специальный массаж.
Логопедические методики значительно улучшают речь ребенка, но полное ее восстановление происходит не всегда.
Вопрос-ответ
Что такое синдром Ландау Клеффнера?
Это расстройство, при котором дети семи-девяти лет теряют речевые функции. Манифестация сопровождается эпилептическими припадками или пароксизмальной патологией на ЭЭГ.
В случае своевременного начала лечения шансы на остановку процесса очень высокие. При позднем начале терапии задержка речи остается с ребенком навсегда.
Этим термином обозначают частичную или полную потерю речевых навыков. Ребенок при этом теряет возможность воспринимать разговор на слух и говорить, а в ряде случаев писать, читать или считать.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
