Миоклоническая ювенильная эпилепсия
Общая информация
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) проявляется в возрасте от 7 до 21 года. Пиковый период – 11-15 лет. Страдает преимущественно женский пол. Приступ выглядит как неконтролируемое ритмичное подергивание (пароксизмы) верхней части тела, рук, головы. Поначалу человек может не придавать этому значения, но впоследствии без лечения припадки становятся все навязчивее и ухудшают качество жизни.
Симптомы
На начальном этапе приступы случаются преимущественно по утрам. Провоцирующим фактором является недостаток сна или резкое пробуждение. У некоторых эпиприступы возникают по ночам. Интеллект и неврологический статус пациента в норме, однако отмечается вспыльчивость, нервная неустойчивость.
Миоклонические пароксизмы
Во время припадка человек чувствует нечто похожее на удары током, из-за чего его мышцы начинают молниеносно сокращаться. Внешне это выглядит как асинхронное подергивание кончиков пальцев, рук, плеч. В результате становится невозможно удержать предметы. Они падают, отбрасываются в сторону. В большинстве случаев подергивания распространяются и на нижнюю часть тела. Судороги ног приводят к падениям и травмам.
Генерализованные приступы
Примерно через 3 года у 90% пациентов возникают генерализованные тонико-клонические судороги. Сознание во время них отключается полностью. Человек падает, его мышцы сильно напряжены, он вскрикивает или хрипит. Дыхательная мускулатура также спазмируется, в связи с чем лицо приобретает серый или синюшный оттенок. Глаза закатываются, челюсти сжаты. Эта фаза называется тонической. Далее наступает клоническая, когда мышцы расслабляются, конечности ритмично подергиваются.
Во время приступа человека нужно защитить от ударов и падений, подложить под голову мягкое, придержать ее, чтобы избежать травм. Разжимать зубы и высвобождать язык не нужно. По завершении припадка подростка желательно аккуратно повернуть на бок.
Абсансные приступы
В отдельный вид приступов выделены абсансы. Судорог при этом нет. Примерно на 15 секунд человек застывает, смотря в одну точку «невидящим» взглядом. Он ни на что не реагирует, поскольку сознание отключено. Что происходит во время таких приступов, человек обычно не помнит. Иногда даже не замечает их.
Причины
Эпиприступ возникает в случаях нарушения баланса между возбуждением и торможением работы клеток головного мозга – нейронов. Из-за мутаций в генах ионных каналов равновесие в нервных сетях смещается в сторону возбуждения, что и влечет появление припадка.
Точные причины ювенильной эпилепсии неизвестны. Существенную роль в ее развитии играет наследственный и генетический фактор. Если родственники 1 или 2 линии страдали эпилепсией, риск ее появления у ребенка возрастает. Факторы, провоцирующие приступы:
- нехватка сна;
- прием алкоголя и психотропных веществ;
- повышенная концентрация внимания, например, при математических вычислениях;
- стрессы.
В ряде случаев толчком может послужить мерцающий свет: стробоскопы, блики на воде, работающие мониторы.
Диагностика
На первичном приеме врач расспрашивает пациента о характере и частоте эпиприступов. Поскольку во время них могут возникать провалы в памяти, целесообразно, чтобы на беседе присутствовали родители или родственниками, очевидцы. Они смогут более точно описать симптомы.
Основным методом объективной диагностики эпилепсии является энцефалограмма (ЭЭГ). При помощи специального аппарата врач анализирует электрическую активность клеток головного мозга. В процессе участвуют записывающие камеры, датчики сердечной деятельности, мышечной и дыхательной активности. Показатели вне приступов находятся в норме. В ходе припадка на графике ЭЭГ появляются кратковременные всплески – полиспайки, островолновые комплексы.
Дополнительно врач проверит пациента на фотосенситивность – склонность к приступам под влиянием световых вспышек. Для этого на закрытые глаза воздействуют фотостимуляцией с частотой 15 Гц.
МРТ при ювенильной миоклонической эпилепсии не выявляет никаких патологических изменений головного мозга. Исследование могут назначить для исключения органических поражений, провоцирующих судороги: кисты, аневризмы, опухоли. При необходимости используются другие методы диагностики.
Лечение
Важную роль в лечении юношеской миоклонической эпилепсии является коррекция образа жизни. Основные меры:
- отказ от алкоголя;
- налаженный режим сна и бодрствования;
- минимум стрессов, испугов.
Основой медикаментозной терапии являются антиэпилептические препараты. Они эффективно устраняют припадки в 90% случаев. В ходе лечения может использоваться как одно средство, так и комбинация нескольких.
Принимать лекарства большинству пациентов приходится пожизненно. Курс можно окончить только после 5 лет полной ремиссии. В 70% случаев симптомы со временем возвращаются. Лечение наиболее эффективно, если начато до появления генерализованных приступов.
Самостоятельно выбирать препараты категорически нельзя. Ряд из них имеет серьезные побочные эффекты, среди которых ожирение, поликистоз яичников, облысение. Лекарства врач подбирает с учетом пола, возраста и ряда других индивидуальных показателей.
Экспертное мнение врача
Многие игнорируют первичные признаки ювенильной эпилепсии, не принимая во внимание неконтролируемые подергивания мускулатуры. К врачам обращаются только при появлении выраженных генерализованных приступов. Со временем они учащаются, грозят серьезными травмами, утоплением при нахождении в воде.
Наиболее опасным осложнением является внезапный летальный исход (SUDEP). Он возникает из-за нарушения сердечного ритма и дыхания после приступа. Чтобы его избежать, необходимо обратиться к эпилептологу или неврологу при любых подозрениях на эпилепсию, не дожидаясь генерализованных форм. Своевременно начатый прием препаратов затормозит развитие болезни.
Периодические подергивания рук и ног во время сна сами по себе не является признаком эпилепсии. Ключевым фактором при выявлении болезни выступают судорожные приступы. Однако даже при таких состояниях, если они повторяются часто, требуется консультация врача.
Профилактика
Помимо регулярного приема препаратов, следует исключить факторы, провоцирующие возникновение приступов.
- Употребление алкоголя, курение. Актуально для лиц студенческого возраста.
- Недосып, переутомление, стрессы. При наличии у ребенка ювенильной эпилепсии желателен переезд в сельскую местность.
- Источники мерцающего света: мониторы компьютеров, телефонов, планшетов, телевизоров. От этого особенно тяжело оградить подростков.
Расстояние до телевизора должно быть не менее 2 м, и смотреть его можно не дольше часа при условии хорошего освещения помещения. Расстояние до экрана компьютера – не менее 70 см. Его разрешение должно быть высоким. Каждые полчаса работы нужно делать перерывы на 10-15 минут. Смотреть в монитор больше часа подряд не рекомендуется.
У лиц с эпилепсией есть ряд ограничений по выбору деятельности. Им нельзя водить транспортные средства, служить в армии, выполнять работы на высоте и т.п., поскольку приступ может возникнуть в любой момент.
Вопрос-ответ
Что будет, если перестать принимать препараты?
Скорее всего, произойдет резкое увеличение количества приступов.
Этот вопрос решает врачебная комиссия, которую созывает уполномоченное медицинское учреждение. Зачастую такой диагноз не снимается. Суды встают на сторону врачей.
Да, резкие громкие звуки могут оказывать такой эффект. Как вариант можно поставить тихую приятную мелодию, которая будет мягко выводить из сна.
Они могут приобрести стойкий характер, ухудшить память и процессы мышления.
Такие случаи у подростков бывают. Все зависит от формы патологии, образа жизни, степени предрасположенности. В любом случае даже единичный приступ – повод для установления врачебного наблюдения.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
