Миоклоническая доброкачественная эпилепсия
Общая информация
Миоклоническая доброкачественная эпилепсия проявляется в младенчестве в виде краткосрочных приступов. Во время них у ребенка начинает резко подергиваться верхняя часть тела. Общее состояние при этом не страдает. Патология обычно дебютирует в возрасте от полугода до 3 лет. У мальчиков фиксируется в 2 раза чаще.
Этот вид эпилепсии хорошо поддается терапии. По достижении возраста 6 лет дети полностью выздоравливают. Родителям не стоит пускать заболевание на самотек, поскольку без своевременного лечения могут остаться последствия в виде задержки психомоторного развития.
Классификация
В зависимости от чувствительности к провоцирующим факторам эпилепсия делится на спонтанную и рефлекторную. Рефлекторный тип возникает под воздействием определенных триггеров. Спонтанная появляется сама по себе без провокаций.
Симптомы
До первого приступа ребенок развивается без каких-либо отклонений. Неврологический статус не нарушен. Лишь у 20% младенцев при появлении на свет отмечаются редкие судороги.
Миоклоническая доброкачественная эпилепсия проявляется подергиваниями головы, кивками, дрожанием, повторяющимися подъемами рук. Изредка подключаются ноги. В ряде случаев ребенок только плавно вращает глазными яблоками или смыкает веки. Движения могут быть едва заметными или явно выраженными. У ребенка нередко чередуются различные варианты подергиваний.
Приступы носят кратковременный характер, длятся не дольше 10 секунд, беспокоят 2-3 раза в сутки. Чаще всего они возникают в период засыпания. Провоцирующим фактором может стать мигание света, тактильное раздражение, громкий звук.
Во время припадка ребенок находится в сознании, его дыхательные и другие функции не нарушаются. На ранних стадиях родители и даже педиатры нередко принимают приступы за естественные движения.
Причины
Причиной миоклонической доброкачественной эпилепсии считается наследственная предрасположенность. Патологические процессы вызваны изменениями в ДНК. Родители 40% детей с данным заболеванием страдали различными формами эпилептических припадков. Патология встречается очень редко, вследствие чего исследована недостаточно.
Диагностика
В диагностике миоклонической доброкачественной эпилепсии физикальное обследование и лабораторные анализы неинформативны. Основную роль играет сбор анамнеза и видеоэлектроэнцефалография. При этом исследовании запись ЭЭГ ведется одновременно с видеофиксацией состояния пациента. Это позволяет отследить внешние симптомы и соотнести их с изменением мозговой активности. При отсутствии приступов параметры ЭЭГ в норме. Характерные для патологии спайк-волны возникают редко. Для уточнения диагноза врач может спровоцировать приступ световыми вспышками или определенными прикосновениями (провокационная проба).
Исключить кисты, опухоли, воспаления и другие органические поражения мозга помогает КТ, МРТ, нейросонография. Если приступы продолжаются длительное время, рекомендуется оценка психомоторного развития ребенка. При наличии показаний к диагностике подключаются другие специалисты.
Лечение
Терапия заболевания проводится при помощи противоэпилептических препаратов. Для выраженного эффекта важно, чтобы в крови ребенка поддерживалась стабильная концентрация действующего вещества. Если родители нарушают предписанную врачом схему и пропускают приемы лекарства, детский организм выработает резистентность к нему. В результате препарат теряет эффективность.
Курс лечения длится 3-4 года, но у детей с реакцией на световые вспышки его увеличивают еще на год. Если приступов мало, они носят рефлекторный характер, длительность терапии может быть сокращена. В ряде случаев медикаменты вовсе не применяют.
Большинство детей выздоравливает полностью. Изредка в старшем возрасте могут возникнуть рецидивы. Они быстро купируются упрощенным курсом противоэпилептических медикаментов.
Экспертное мнение врача
Некоторые родители, выяснив, что эпилепсия носит доброкачественный характер и зачастую разрешается сама, отказываются от лечения. Это большой риск для ребенка. В другие формы патологии, например, в абсансы, данный вид эпилепсии не переходит, но осложнения не исключены.
При отсутствии лечения и при неблагоприятных обстоятельствах ближе к 4-5 годам приступы становятся чаще и протекают тяжелее. Судороги приобретают генерализованный (общий) характер. Тяжелая форма имеет отличительные признаки:
- ребенок может внезапно терять равновесие, выпускать из рук предметы;
- судорожный процесс захватывает переднюю брюшную стенку, межреберную мускулатуру, диафрагму, в результате чего нарушается дыхание;
- иногда происходят расстройства сознания.
Частые тяжелые приступы негативно сказываются на развитии ребенка. Без лечения в 20% случаев возникают когнитивные и поведенческие отклонения.
Профилактика
Специфических мер профилактики миоклонической доброкачественной эпилепсии нет. Можно лишь сократить количество приступов, оградив ребенка от провоцирующих факторов. Основные из них:
- стрессы;
- световые вспышки, в том числе мерцание экрана;
- тактильное раздражение.
Важно обеспечить ребенку благоприятную обстановку в семье. Следить, чтобы он не проводил много времени перед экраном телевизора, за компьютерными играми, в телефоне или планшете.
Профилактикой нарушения психомоторного развития ребенка является обращение к врачу при первых признаках приступов. Кроме того, рекомендовано отслеживание его неврологического статуса и своевременная коррекция отклонений.
Вопрос-ответ
Может ли доброкачественная миоклоническая эпилепсия пройти без лечения и без последствий?
Самоизлечение к 5-6 годам вероятно, но риск развития осложнений присутствует всегда. Настоятельно рекомендовано наблюдение врача.
Для исключения эпилептической активности достаточно сделать ЭЭГ во время дневного сна. Если отклонений нет, речь идет о состоянии, которое обычно проходит к 2 годам.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
