Гемохроматоз у детей

Лечением данного заболевания занимается гепатолог

Общая информация

Гемохроматоз у детей – системное заболевание наследственного характера, при котором железо слишком активно всасывается в стенки органов желудочно-кишечного тракта и накапливается в тканях всего организма. Состояние сопровождается характерной пигментацией кожи, пожелтением слизистых и склер глаз, а также серьезными осложнениями со стороны внутренних органов. Диагностикой и лечением гемохроматоза у детей разного возраста занимаются врачи-гепатологи, генетики, эндокринологи, гастроэнтерологи и специалисты других направлений.

Гемохроматоз из-за характерных клинических особенностей также называют «бронзовым диабетом» или «пигментным циррозом». Заболевание возникает из-за генетически обусловленного нарушения обмена железа в организме, из-за чего микроэлемент накапливается в различных структурах и в дальнейшем вызывает полиорганную недостаточность.

В большинстве случаев заболевание манифестирует у людей уже в пожилом возрасте, у детей встречается намного реже. Чаще от гемохроматоза страдают мальчики. Специалисты отмечают, что при наличии у будущего ребенка только одного дефектного гена болезнь с высокой долей вероятности не возникнет, хотя некоторая тенденция к повышенному усваиванию железа сохранится.

Классификация

Специалисты выделяют две формы гемохроматоза, встречающиеся у детей:

  • первичную или наследственную, связанную с наличием в организме дефектного гена, который вызывает нарушения обмена железа;
  • вторичную, когда повышенный уровень железа определяется у ребенка из-за сопутствующих заболеваний.

В рамках наследственного вида заболевания различают еще 4 варианта гемохроматоза: классический аутосомно-рецессивный, ювенильный, наследственный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2 типа и аутосомно-доминантный. Наиболее распространенным вариантом патологии является классический аутосомно-рецессивный тип, который встречается почти в 95% случаев.

Вторичная форма гемохроматоза в зависимости от причины возникновения может быть:

  • алиментарной;
  • посттранфузионной;
  • неонатальной;
  • метаболической;
  • смешанной.

В развитии патологии выделяют три основные стадии:

  • I стадия характеризуется незначительным накоплением железа без перегрузки;
  • II стадия сопровождается перегрузкой организма железом, но при этом у ребенка нет клинических признаков заболевания;
  • III стадия характеризуется избыточным скоплением железа с перегрузкой и выраженной симптоматикой.

Симптомы гемохроматоза у детей

При незначительных нарушениях метаболизма железа клинические признаки заболевания у ребенка могут отсутствовать. Симптомы гемохроматоза у детей появляются, когда содержание железа превышает 20г. Первым признаком становится изменение окраски кожи. Она приобретает желто-коричневый, бронзовый цвет, что особенно хорошо заметно в подмышечных впадинах, на гениталиях, шрамах и рубцах на теле, а также лице, руках и слизистых.

Дополнительными сигналами выступают:

  • общая слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • заниженные показатели артериального давления;
  • немотивированная потеря веса;
  • отечность и болезненность в области суставов;
  • снижение физической активности ребенка.

Специфическим симптомом становится увеличение и уплотнение печени, из-за чего дети жалуются на болезненность, тяжесть в правом подреберье.

По мере накопления железа в организме развивается цирроз печени. Орган уменьшается в размерах, но появляются признаки печеночной недостаточности. К ним относятся:

  • отеки на лице и теле;
  • выраженная желтуха;
  • кровотечения из носа, десен;
  • синяки на коже после малейшего давления;
  • горечь во рту;
  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости);
  • расширение вен на животе.

Повышенное содержание железа приводит к нарушению выработки инсулина в поджелудочной железе, из-за чего у большинства пациентов развивается сахарный диабет.

При гемохроматозе также наблюдается вымывание кальция из костей. Он откладывается около суставов, вызывая формирование остеофитов, а сами кости становятся очень хрупкими.

При поражении сердечно-сосудистой системы основными симптомами становятся:

  • одышка;
  • аритмия;
  • учащенное сердцебиение;
  • периферические отеки;
  • низкое артериальное давление.

У девочек старшего подросткового возраста может развиться аменорея (отсутствие менструаций), а у мальчиков – гинекомастия (увеличение грудных желез).

На терминальной стадии заболевания изменения практически необратимы. У пациентов развивается портальная гипертензия (повышенное давление в воротной вене печени), кахексия (истощение), острая печеночная и сердечно-сосудистая недостаточность, диабетическая кома, сепсис и кровотечения из расширенных вен пищевода. В результате полиорганной недостаточности наступает смерть.

Причины развития

Основная причина развития патологии – наличие в организме ребенка дефектного гена, который регулирует обмен железа. Он подает неверные сигналы эритроцитам, а те начинают усиленно синтезировать железосвязывающий белок. Двенадцатиперстная кишка, в свою очередь, поглощает железо и накапливает его в кишечнике, откуда оно попадает в другие структуры организма. Сначала железо связывается с белком, составляя ферритиновые комплексы. Когда железа становится с лишком много, и белка для его связывания не хватает, оно начинает разрушать клетки. Таким образом развивается наследственный гемохроматоз.

Причинами вторичного типа патологии могут послужить:

  • неоднократные переливания крови;
  • нерациональное использование препаратов с железом;
  • заболевания системы кроветворения;
  • поражения печени (гепатиты, болезнь Вильсона, цитомегаловирусная инфекция, неалкогольная болезнь печени);
  • онкологические заболевания.

В редких случаях гемохроматоз становится результатом длительного соблюдения строгих диет с ограничением белковой пищи.

Диагностика

Обследование ребенка с подозрением на гемохроматоз проводят детские врачи-гастроэнтерологи, гепатологи и педиатры. В постановке диагноза учитываются:

  • внешние признаки заболевания;
  • клинические симптомы;
  • жалобы;
  • семейный анамнез;
  • хронические или острые заболевания, имеющиеся у ребенка на текущий момент;
  • результаты проведенных обследований.

В комплекс лабораторно-инструментальных способов диагностики входят:

  • общеклинический анализ крови;
  • биохимическое исследование крови;
  • общий анализ мочи;
  • ультразвуковое исследование печени;
  • ультразвуковое исследование щитовидной и поджелудочной желез;
  • электрокардиография;
  • эхокардиография;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография (по показаниям).

В отношении первичной формы гемохроматоза проводятся также генетические анализы. При необходимости к консультациям подключают эндокринологов, кардиологов, нефрологов и специалистов других узких медицинских направлений.

Записаться на прием
поля, отмеченные * необходимы к заполнению
Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лечение гемохроматоза у детей

Основными задачами терапии заболевания в детском возраста становятся:

  • устранение внешнего источника поступления железа в организм при вторичных типах патологии;
  • нормализация уровня железа в организме;
  • симптоматическая помощь;
  • предупреждение осложнений.

Для выведения излишков железа из организма ребенка используются контролируемые кровопускания с постоянным наблюдением за показателями гемоглобина. С аналогичными целями проводятся центрифужный плазмаферез, гемосорбция, терапевтический цитаферез.

Могут быть назначены медикаментозные средства для внутримышечного или внутривенного введения, которые связывают ионы железа и способствуют их выведению из организма.

Огромное значение в лечении гемохроматоза у детей играет диетотерапия. Необходимо исключить любые продукты, которые могут стать внешним источником поступления железа. К ним относятся:

  • мясо;
  • печень;
  • гречневая крупа;
  • яблоки;
  • свежая зелень;
  • яйца;
  • кальмары, устрицы, мидии и другие морепродукты;
  • сухофрукты;
  • речная и морская рыба;
  • орехи;
  • грибы.

Нужно также ограничить в рационе детей быстрые углеводы и продукты, богатые витамином C (цитрусы, болгарский перец, смородина, капуста, ананасы).

Для поддержания функций печени применяются гепатопротекторы, используются электролитные растворы. Назначается симптоматическая терапия для купирования негативных признаков со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем.

Экспертное мнение врача

Хотя в детском возрасте гемохроматоз встречается не так часто, как у взрослых пациентов, у детей он развивается быстрее и нередко приводит к необратимым последствиям. Очень важно постоянно контролировать самочувствие ребенка, при любых признаках недомогания обращаться к врачам за помощью.

Многие родители дают ребенку поливитамины для поддержания иммунитета и профилактики авитаминоза. Нужно понимать, излишки минералов и витаминов не менее опасны, чем их дефицит. Если родители считают, что ребенку необходимы БАДы или витамины, нужно обратиться за помощью к педиатру. Он назначит анализы, проведет обследование и определит какие именно компоненты необходимы малышу с учетом особенностей здоровья. Только так можно избежать побочных эффектов и принести организму пользу.

Ковалёва Татьяна Анатольевна
Детский инфекционист, педиатр, детский гепатолог, доктор медицинских наук, доцент

Профилактика

Специфических способов предотвратить развитие гемохроматоза у детей не существует. Родителям перед планированием ребенка рекомендуется пройти генетические исследования, которые помогут в дальнейшем быстро выявить патологию и предпринять соответствующие меры.

Для снижения риска возникновения заболевания вторичной формы необходимо:

  • следить за рациональным и сбалансированным питанием детей;
  • не допускать ситуаций, при которых ребенку может потребоваться переливание крови;
  • никогда не давать детям витаминные комплексы или монопрепараты железа для профилактики анемии без консультации с врачом;
  • тщательно контролировать имеющиеся у малышей заболевания крови, печени, сосудов.

Подросткам необходимо разъяснять опасность систематического употребления алкоголя и стимуляторов, которые могут негативно отразиться на состоянии печени.

Вопросы и ответы

Чем опасен гемохроматоз?

В первую очередь, тотальным поражением печени, сердца и высоким риском летального исхода на терминальной стадии заболевания. Кроме того, гемохроматоз увеличивает вероятность онкологических заболеваний печени.

К какому врачу обратиться за помощью при подозрении на гемохроматоз?

К педиатру, гастроэнтерологу или гепатологу. Учитывая то, что при гемохроматозе поражаются многие органы и системы, можно также обратиться к кардиологу, эндокринологу или ревматологу. В любом случае, обследование будет проводиться комплексно с участием всех этих специалистов.

Источники

Болезни перегрузки железом (гемохроматозы) Текст. / под ред. А.Г. Румянцева, Ю.Н. Токарева. - М: Медпрактика-М, 2004.

Внутренние болезни: в 10 кн.: пер. с англ. Текст. / под ред. Е. Браунвальда, К.Дж. Иссельбаха, Р.Г. Петерсфорда и др. - М.: Медицина. 1996.

Григорьев П. Я., Яковенко А. В. Клиническая гастроэнтерология. М.: МИА, 2001.

Сметанина Н. С. Лечение посттрансфузионной перегрузки, железом Текст. / Н.С. Сметанина // Детская больница: 2009. -№1.

Трэвис С. П. Гастроэнтерология. М.: Мед.лит., 2002.

Шерлок, Ш. Болезни печени и желчных путей: практ. рук-во Текст.: пер. с англ. / Ш. Шерлок; под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. -М.: Геотар Медицина, 1999.

Записаться на прием
поля, отмеченные * необходимы к заполнению
Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.
Лицензии
Мы осуществляем деятельность на основании медицинских лицензий
в соответствии с рекомендациями Минздрава