Болезнь Вильсона
Общая информация
Болезнь Вильсона или Вильсона-Коновалова у детей (синонимы БВК, БВ и гепатолентикулярная дегенерация) – патологическое состояние врожденного характера. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание является мультисистемным, сопровождается различными неврологическими, психиатрическими, печеночными и костно-мышечными нарушениями, которые возникают как ответ на чрезмерное накопление меди в тканях организма. Диагностикой и лечением БВК у пациентов детского и подросткового возраста занимаются гепатологи, гастроэнтерологи, эндокринологи и ряд других специалистов. Как правило, врачи работают совместно, что позволяет проводить комплексную, максимально эффективную терапию.
Болезнь Вильсона-Коновалова считается трудно диагностируемым заболеванием в связи с длительным скрытым течением патологии и обширным симптомокомплексом. Патология может манифестировать как в раннем детском возрасте, так и у подростков.
В подавляющем большинстве случаев у детей выявляется печеночная форма БВК. Часто гепатиты неизвестного происхождения оказываются последствием именно этого заболевания.
Опасность патологии – в длительном латентном течении, которое не сопровождается выраженными признаками. Ухудшение состояние и резкое снижение функций внутренних органов проявляется уже на последних стадиях развития болезни, когда нарушения становятся необратимыми.
Благодаря новым методам диагностики и тщательному изучению генетических заболеваний сегодня стала доступна ранняя диагностика БВК, что позволяет успешно контролировать развитие патологии и предупреждать осложнения.
Классификация
В современной практике используется классификация, основанная на клинических особенностях протекания болезни. Она предполагает выделение следующих форм БВК:
- бессимптомной;
- церебральной, когда преобладают признаки нарушения в работе ЦНС;
- печеночной, при которой на первый план выходят симптомы поражения гепатобилиарной системы;
- смешанной, при которой наблюдается обширный симптомокомплекс.
Также применяется классификация из пяти форм, разработанная Коноваловым. В ней учитывается степень вовлечения в патологический процесс нервной системы, печени, а также характер клинических признаков.
- Брюшная или абдоминальная форма. Сопровождается тяжелыми поражениями печени без симптомов неврологических нарушений. При отсутствии лечения продолжительность жизни составляет не более 3–5 лет.
- Ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма. Отличается стремительным течением и почти всегда манифестирует в детском возрасте. Сопровождается мышечной слабостью, дизартрией, хореей, аффективными расстройствами. Без лечения также приводит к летальному исходу.
- Дрожательно-ригидная форма. Встречается чаще всего и преимущественно у подростков. Характеризуется судорожным сокращением мышц с частотой до 8 движений в секунду. Может наблюдаться высокая температура тела. Волнение, стрессовые ситуации, страх усиливают рефлекторные мышечные сокращения, при этом отмечается сильная слабость в мышцах.
- Дрожательная форма. Сопровождается неконтролируемыми мышечными судорогами, но без ригидности. У детей встречается редко. В основном такой тип БВК выявляется у молодых людей в возрасте от 20 лет.
- Экстрапирамидно-корковая форма. Характеризуется снижением интеллектуальных способностей вплоть до прогрессирующего слабоумия, симптомами пирамидной недостаточности, парезами, припадками т.д. Завершается при отсутствии лечения летальным исходом в 100% случаев.
Симптомы БВК у детей
Клинические симптомы болезни Вильсона-Коновалова у детей многообразны. В половине случаев заболевание манифестирует с признаками поражения печеночной системы, в остальных ситуациях на первый план сначала выходят неврологические или психиатрические нарушения.
Для брюшной формы патологии характерны:
- желтуха;
- темная, концентрированная мочи;
- асцит;
- вздутие и расширение вен на брюшной стенке;
- тяжесть, боли в эпигастральной области;
- тошнота;
- горечь во рту;
- рвота;
- метеоризм;
- расстройства стула.
При ригидно-аритмо-гиперкинетической форме БВК признаками являются:
- слабость мышц;
- контрактуры;
- замедленные движения;
- судорожный смех и плач;
- хореоподобные гиперкинезы (нерегулярные, беспорядочные движения отдельных частей тела, возникающие непроизвольно);
- слюнотечение;
- нечеткая речь;
- головные боли по типу мигрени;
- нарушения сна;
- затрудненное глотание.
При таком типе заболевания у детей могут наблюдаться изменения психики, особенно в подростковом возрасте. Некоторые ребята сталкиваются с апатией, депрессией, другие становятся склонными к различным психозам и неврозам. Родители могут отмечать резкие перепады настроения, немотивированную агрессивность в ответ на неудовлетворенные желания, снижение умственных способностей.
Другими признаками болезни Вильсона-Коновалова могут стать:
- анемия;
- голубоватый оттенок ногтевых лунок;
- примеси крови в моче;
- артрит;
- остеопороз;
- изменение цвета глаз;
- панкреатит.
На фоне БВК может развиться почечнокаменная и желчнокаменная болезнь, цирроз печени и многие другие заболевания.
Причины развития
За возникновение болезни Вильсона-Коновалова отвечает ген под кодом ATP7B, который находится в 13 хромосоме. На сегодняшний день науке известно более 1450 видов мутаций этого гена, из которых почти 660 вариантов так или иначе участвуют в процессе формирования БВК. Дефектные гены наследуются по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что передать ген должны оба родителя.
За связывание меди в организме отвечает особый белок – церулоплазмин. При болезни Вильсона этот компонент вырабатывается в недостаточном количестве. Кроме того, нарушается процесс выведения микроэлемента, что в совокупности приводит к избыточному накоплению меди в различных органах и последующему токсическому поражению всего организма.
Диагностика
При подозрении у ребенка на болезнь Вильсона-Коновалова проводится обширное комплексное обследование с участием разных узкопрофильных специалистов. Назначаются обязательные осмотры офтальмолога, невролога, гепатолога, гематолога, а также психиатра и гастроэнтеролога.
Выполняется ряд инструментальных и лабораторных тестирований для определения количества меди в организме и отслеживания негативных изменений. В их числе:
- анализы крови и мочи;
- молекулярно-генетические исследования;
- ультразвуковое сканирование органов брюшной полости, печени, желчных протоков;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография;
- фиброэластрография печени;
- электроэнцефалография.
В некоторых случаях могут быть использованы малоинвазивные методы диагностики в виде биопсии печени.
Лечение БВК у детей
При болезни Вильсона-Коновалова у детей в соответствии с клиническими рекомендациями назначается консервативное лечение, которое включает в себя медикаментозное воздействие и диетотерапию.
Для ребенка с БВК подбираются лекарственные препараты, которые способствуют ускоренному выведению меди из организма и снижают скорость ее всасывания в кишечнике. Дополнительно показан прием средств, угнетающих негативную симптоматику со стороны внутренних органов:
- нейролептиков;
- антиконвульсантов;
- витаминных групп B, C, E;
- гепатопротекторов;
- противоотечных средств;
- антидепрессантов.
Большое значение в сдерживании болезни приобретает диетотерапия. Детям с БВК необходимо полностью исключить из питания продукты, богатые медью. К ним относятся:
- орехи;
- какао и его производные;
- моллюски;
- кофе;
- грибы;
- бобовые культуры;
- гречка;
- мясо и печень;
- изюм, курага и другие сухофрукты;
- цельнозерновые продукты.
В дальнейшем при положительном ответе организма на лечебные мероприятия проводится поддерживающая иммуносупрессивная терапия. При отсутствии эффекта от назначенной диеты и медикаментозного лечения решается вопрос о трансплантации печени.
Экспертное мнение врача
Болезнь Вильсона-Коновалова – одно из самых редких, но опаснейших заболеваний. Специфической профилактики против него не существует, так как оно имеет генетическую природу происхождения. Огромное значение приобретает планирование беременности, в рамках которого будущим родителям рекомендовано проходить генетическое обследование.
Для профилактики рецидивов патологии желательно регулярно сдавать анализы крови и мочи, контролировать питание ребенка, не допуская пищевых вольностей даже при хорошем самочувствии и отсутствии признаков БВК. Важно помнить, что может болезнь Вильсона Коновалова привести к необратимым изменениям и летальному исходу. Нужно избегать факторов, которые могут усугубить течение заболевания (травмы, острые воспалительные процессы, стрессы) и не отказываться от назначенного лечения.
Вопросы и ответы
Как часто встречается болезнь Вильсона-Коновалова у детей?
Последние данные, датированные 2019 годом, показывают, что распространенность заболевания составляет не более 1 случая на 30-40 тысяч малышей. Наибольшее количество выявленных случаев БВК приходится на регионы, где допускаются браки двоюродных сестер и братьев, что многократно повышает риски передачи дефектного гена.
Рамок нет, заболевание может ярко манифестировать и в младенчестве, и в подростковом возрасте. Многие ученые и практикующие врачи заслуженно называют болезнь Вильсона-Коновалова «мастером камуфляжа». Для заболевания характерен длительный период так называемый клинической тишины и резкий всплеск с множественными симптомами.
Источники
в соответствии с рекомендациями Минздрава
